Korábbi kutatások során már nagy számban fedeztek fel egyedi mutációkat, ún. SNP-ket (szimpla nukleotid polimorfizmusok). Ez azt jelenti, hogy a mintát adó személyek DNS-ében egy adott ponton más szerves bázisok (a DNS-molekula "építőkockái") fordulnak elő. A kutatók részben ezektől az eltérésektől remélik annak megértését, hogy miért teszik a gének olyannyira különbözővé az egyes embereket, illetve hogy egyes emberek miért sokkal fogékonyabbak bizonyos betegségekre. Az SNP-k vizsgálatával nem csak örökletes betegségeinket, hanem evolúciónk pontosabb történetét is felvázolhatják majd a kutatók.

Az SNP-k egyébként jobbára ártalmatlanok, csak mintegy 1%-uk vezet rendellenesen működő gén kialakulásához. Az előzetes eredmények alapján viszont nem teljesen véletlenül alakulhattak ki, mivel eloszlásuk a genetikai állományban (a genomban) nem egyenletes.

A közelmúltban jelentették be egy olyan térkép elkészültét, amelyből kiolvashatóak ezek az eltérések, a világ különböző részeiről származó emberek esetében. A térkép elkészítéséhez David Cox (Perlegen Sciences, California) és kollégái 71 amerikai, különböző emberfajtákhoz tartozó önkéntes résztvevőtől gyűjtöttek DNS-mintákat (a résztvevők között voltak olyanok, akik eredetileg Európából, Afrikából vagy Kínából származnak). Ezt követően csoportosították az SNP-k eloszlását a mintákban: több mint 1,6 millió helyet vizsgáltak meg a résztvevők génállományában, és részletesen feljegyezték, hogy melyek azok az SNP-k, amelyek mind a 71 jelentkező DNS-mintáiban előfordultak. Az eredményeket egy washingtoni konferencián (American Association for the Advancement of Science) jelentették be - írja a Nature online változata.

Megjelölik a betegségeket

Az SNP-k egyik tulajdonsága, hogy könnyen kimutathatóak, ezért segítségükkel meg lehet keresni azokat a géneket, amelyek szerepet játszanak egy-egy betegség kialakulásában. Ezek közé tartozik az Alzheimer- és a Parkinson-kór is, ahol az egyes gének önmagukban csak kevéssé járulnak hozzá a betegség kialakulásához. Az SNP-k és azok a gének, amelyek egymáshoz közel helyezkednek el a genomban, valószínűleg együtt is öröklődnek. Ezért ha egymás szomszédságában elhelyezkedő SNP-ket találunk egy olyan csoportban, amelynek tagjai ugyanazokat a tüneteket mutatják, akkor minden valószínűség szerint egy hozzájuk egészen közeli gén a felelős a betegség kialakulásáért. A problémát az jelenti, hogy túlságosan időigényes és drága volna minden résztvevőnél egyenként feltérképezni az SNP-k millióit. Cox vizsgálata viszont olyan adatokat biztosít, amelyek segítségével kiválaszthatjuk az SNP-k egy jóval kisebb csoportját, amely már reprezentatív mintaként használható eltérő öröklődési mintázataik vizsgálatában.

Ez az első ilyen jellegű térkép, de ez nemsokára ki fog egészülni egy újabb vizsgálattal (International HapMap Project). Ennek során nagyjából egymillió SNP-t fognak feltérképezni 270 emberben. A kutatók még ebben az évben szeretnék publikálni a munka eredményeit. Az SNP-k a betegségekért felelős gének azonosítása mellett másban is hasznosak lehetnek. Például segíthetnek választ adni arra a kérdésre, hogy az egyes emberek miért reagálnak különbözőképpen bizonyos gyógyszerekre. Ennek az ismerete elvezethetne akár a betegek genetikai adottságaihoz igazított, személyre szabott gyógyszerek megjelenéséhez is.

Az emberiség egységes faj

A legtöbb SNP, amelyet Cox és munkatársai vizsgáltak, mindhárom populációban egyformán előfordult. Az SNP-k nagyjából 94%-a jelen volt az afrikaiaknál, 81%-uk az európaiaknál, 74%-uk pedig azoknál, akik Kínából származnak. Ez megegyezik a korábbi tanulmányok eredményeivel, amelyek szerint genetikailag az afrikai populációk voltak a leginkább változatosak. A kutatók hangsúlyozták, hogy semmiképpen sem kívánnak faji megkülönböztetéseket tenni a genetikai eltérések alapján. Az emberi faj genetikai egyöntetűsége az eltérésekkel együtt is igen nagy: az új kutatások megerősítették a korábbi fehérjevizsgálatok eredményeit, miszerint genetikai anyagunk 99,9%-ban azonos bármely más emberével. Valójában egyes, különböző emberfajtákból származó emberek között nagyobb genetikai hasonlóság is lehet, mint ami a fajta ugyanazon tagjához képest jellemző. A kutatók szerint genetikai alapon még fajtákról sincs értelme beszélni.

http://www.origo.hu/tudomany/elet/20050304nagy.html